خدمات ما،افتخار ماست

مشاوره ژنتیک آنلاین

مشاوره ژنتیک آنلاین

مشاوره ژنتیک آنلاین چندی پیش ژنتیک پزشکی به عنوان یک شاخه پزشکی بسیار تخصصی ، از اهمیت نسبتاً کمی برای عموم مردم در نظر گرفته می شد ، و بسیاری از پزشکان آموزش ژنتیک را تجملاتی می دانستند.

امروزه با توجه به اینكه بسیاری از اختلالات شایع حداقل منشاء ژنتیك جزئی دارند و با توسعه سریع آزمایشهای تشخیصی قدرتمند برای هر دو بیماری كروموزومی و یك ژن ، این نگرشها تا حد زیادی تغییر كرده است. برخی از دانش ژنتیک امروزه برای هر متخصص بهداشتی ضروری تلقی می شود.

برای دریافت مشاوره تلفنی با ما تماس حاصل فرمایید

43 52 907 909

تماس فقط از طریق تلفن ثابت

مشاوره قبل ازدواج رایگان حدود 2-3٪ از نوزادان با ناهنجاری های مادرزادی متولد می شوند ، که اکثر آنها حداقل یک ژنتیک جزئی دارند. و اگر کسی علل بیماری را در افراد تا سن 25 سال یا بیشتر در نظر بگیرد ، حداقل 5٪ از کل افراد در بزرگسالی دچار ناهنجاری یا بیماری با یک جزء اصلی ژنتیکی می شوند. بنابراین ، درک و کنترل اختلالات ژنتیکی ، به ویژه با توجه به کاهش مرگ و میر و عوارض ناشی از بیماری های عفونی ، یک نگرانی مهم بهداشت عمومی است.

مشاوره ژنتیک تلفنی

مشاوره ژنتیکی چیست؟

مشاوره ژنتیکی را می توان به عنوان روشی توصیف کرد که طی آن افراد تحت تأثیر قرار بگیرند یا در معرض خطر یک مسئله که ممکن است ژنتیکی یا وراثتی باشد ، از عواقب این اختلال ، احتمال رنج یا انتقال آن به فرزندان خود مطلع شوند ، و از روشهای بالقوه برای درمان یا جلوگیری از بروز ناهنجاری یا بیماری مورد نظر است. مشاوره ژنتیک در اختلالات شایع اغلب توسط پزشک خانواده ، پزشک متخصص اطفال یا متخصص زنان انجام می شود.

با این وجود ، با توجه به اینكه هزاران مشكل از مؤلفه های ارثی اصلی برخوردار هستند ، مشاوره به طور فزاینده ای در مراكز تخصصی انجام می شود و همچنین ابزارهای تشخیصی آزمایشگاهی را ارائه می دهند كه در دوران ما بسیار مورد استفاده قرار می گیرند.

چهار جنبه در ارائه مشاوره ژنتیکی دخیل است:

1.رسیدن به یک تشخیص خاص : این اغلب مشکل ترین ، تلاش و وقت گیر بخشی از فرآیند ، برای متخصصان مراقبت های بهداشتی و همچنین برای خانواده است (که به طور قابل توجهی بیشتر متوجه مراقبت از بستگان مبتلا خود هستند) ، نام خاص اختلال خود). اما ، بدون تشخیص صحیح ، مشاوره در بهترین حالت ناقص و نادرست است.

2.تخمین خطرات: برای ایجاد اختلال و / یا انتقال آن به فرزندان.

3.کمک عملی: این شامل ، به عنوان مثال ، توصیه پزشکان برای معاینات تخصصی یا متخصصان مراقبت های بهداشتی برای گفتار یا آموزش درمانی است. این اغلب شامل هماهنگی تست های تشخیصی قبل از تولد و سایر آزمایشات است.

مرکز مشاوره ژنتیک آنلاین

4.نقش حمایتی: این جنبه حداقل به اندازه سوال تشخیصی اهمیت دارد ، زیرا برای اکثریت قریب به اتفاق اختلالات ژنتیکی نمی توان درمان یا حتی رضایت بخش را درمان کرد. اگرچه مشاور ژنتیک نمی تواند روزانه از خانواده حمایت کند ، اما باید بتواند آنها را به سمت متخصصان بهداشتی سوق دهد که به بهترین وجه بتوانند در این نقش خدمت کنند.

پذیرش و یادگیری زندگی با یک تشخیص ژنتیکی به ویژه هنگامی که گزینه های تولید مثل وجود دارد دشوار است ، و احساس “گناه” ممکن است چندین نسل را لمس کند و باعث ایجاد شکاف در خانواده شود فقط در زمان نیاز به همبستگی.

چه نوع اختلالات ژنتیکی است؟

“ژنتیک” لزوماً به معنای “ارثی” نیست. اصطلاح اول به این سادگی دلالت دارد که ماده ژنتیکی ، در سطح کروموزومی یا ژن ، حاوی یک یا چند جهش است که علت این اختلال است. اگر یک جهش در یک بیمار وجود داشته باشد ، به ویژه اگر مشروط باشد (و بنابراین در همه سلول ها وجود دارد) ، مطمئناً می تواند منتقل شود و به این ترتیب به یک اختلال ارثی تبدیل می شود.

مشاوره ژنتیک آنلاین شبانه روزی

اختلالات ژنتیکی عموما از چهار نوع است:

1.اختلالات کروموزومی: در بعضی از کودکان 1/1 زنده متولد شده و در حدود 1/500 بزرگسال مبتلا شده است. ناهنجاری های تعداد کروموزوم به ندرت به ارث می رسد ، اگرچه افراد مبتلا که تولید مثل می کنند ممکن است کروموزوم اضافی را به فرزندان خود منتقل کنند. ناهنجاری های ساختاری مانند جابجایی هایی که در آن دو بخش تبادل کروموزوم وجود دارد ، ممکن است تأثیر کم و یا هیچ در حاملان ایجاد کند ، اما مستعد مشکلات تولید مثل مانند سقط جنین و ناباروری است.

2.مشاوره ژنتیک آنلاین وراثت مونوژنیک (“مندلی”): نتیجه جهش در ژنهای منفرد ، در ژنهای خاص “محل” است. ما حدود 50 تا 100000 ژن جداگانه داریم که برای چند هزار مورد از بیماری مونوژنیک توصیف شده است. حدود 1/300 نفر در طی دو دهه اول از بیماری مونوژنیک رنج می برند ، اما اگر احتمال طول عمر در بروز یک اختلال تک زا در نظر گرفته شود ممکن است این رقم به اندازه 1٪ باشد. چهار نوع انتقال در اختلالات مونوژنیک ناشی از ژنهای هسته ای مشاهده می شود:

اتوزومال غالب (یک ژن جهش یافته این جفت برای تولید علائم کافی است) ، مغلوب اتوزومال (دو آلل برای ایجاد فنوتیپ غیر طبیعی هستند) و مرتبط با X ،  که شامل مغلوب بودن (از لحاظ تئوریکی ، فقط مذکرها رنج می برند ، با توجه به اینکه برای کروموزوم X “همزیگوس” هستند) و ، کم تر ، جهش های غالب مرتبط با X (مردان نسبت به زنان به طور جدی آسیب دیده اند).

چند ژن ، به ویژه در تعیین جنسیت و باروری درگیر هستند ، روی کروموزوم Y بومی شده اند ، انتقال آن فقط از یک پدر به فرزندان XY وی انجام شده است. 3.پلی اکسیژن یا “چند منظوره”: اگرچه این علت به همان اندازه ژنتیکی نیست بلکه اختلالات مونوژنیک و کروموزومی است ، اما بیشتر ناهنجاری ها و اختلالات خانوادگی رایج از این نوع علت برخوردار هستند

Share this post on:

ارسال یک پاسخ

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

آخرین اخبار

ارتباط با ما

ارتباط با ما

آدرس : تهران باقرخان ،ساختمان باقرخان ، پلاک 64 واحد 13 تلفن : 02166432409

گروه مشاوره مالیم در خدمت شما عزیزان می باشد تا در کوتاه ترین زمان ممکن درخواست شما عزیزان رو برطرف سازد.

آیکون های اجتماعی

open
open

تماس فقط از طریق تلفن ثابت
———————————————-

43 52 907 909